مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

41 خبر
  • مونديال 2026
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • تجدد التوتر وانهيار الحوار بين واشنطن وطهران
  • مونديال 2026

    مونديال 2026

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • تجدد التوتر وانهيار الحوار بين واشنطن وطهران

    تجدد التوتر وانهيار الحوار بين واشنطن وطهران

  • شاهد.. جماهير بشكتاش توقف حفل تقديم تروسارد بسب محمد صلاح!

    شاهد.. جماهير بشكتاش توقف حفل تقديم تروسارد بسب محمد صلاح!

  • اصطدمت ببطل أولمبي.. نهاية مأساوية لمؤثرة ألمانية شهيرة خلال شهر عسلها في إيطاليا (صور)

    اصطدمت ببطل أولمبي.. نهاية مأساوية لمؤثرة ألمانية شهيرة خلال شهر عسلها في إيطاليا (صور)

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام

توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة.

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام
Peter Dazeley / Gettyimages.ru

واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين يسمى "إم جي بي" (MGP)، وهو اختصار لـMatrix Gla protein - قد يسبب الاضطراب الذي يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم.

ويعد جين "إم جي بي" حاسما في منع تكلس أو تصلب الأوعية الدموية والغضاريف. ويؤدي الغياب المطلق للجين "إم جي بي" إلى الإصابة بمتلازمة كويتل، وهي حالة نادرة من الأمراض الخلقية، حيث تصبح الأنسجة متكلسة، ما يسبب مشاكل في الهيكل العظمي والأوعية الدموية.

ومع ذلك، في هذه الحالة، فإن الاختلافات الجينية في "إم جي بي" المكتشفة في الدراسة الحديثة تختلف عن متلازمة كوتيل لأنها تؤدي إلى اضطراب هيكلي مختلف يتميز بتغيرات خلوية وجزيئية فريدة من نوعها.

ودرس الباحثون في الدراسة الحديثة أربعة أفراد من عائلتين غير مرتبطتين مع اثنين من المتغيرات غير المتجانسة في جين "إم جي بي"، ويعاني هؤلاء الأفراد من خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED)، وهو هو اضطراب وراثي نادر يحدث في حالة واحدة من بين كل 10 آلاف ولادة.

ويؤثر هذه الاضطراب النادر للغاية على مشاشات العظم (النهاية المستديرة للعظام الطويلة)، ويمتاز بقصر القامة مع جذع قصير، ويتسبب في صعوبة في المشي وألم وتصلب في المفاصل، وأصابع قصيرة.

ويوضح منذر مرشد، الأستاذ في قسم الطب وأقسام الغدد الصماء والتمثيل الغذائي والطب التجريبي وكلية طب الأسنان وعلوم صحة الفم، وكبير مؤلفي الدراسة: "تشير دراستنا إلى أربعة أشخاص من عائلتين مختلفتين لديهم تغيير طفيف في جين إم جي بي (MGP) الخاص بهم. وهذه التغييرات جعلت البروتين مختلفا بعض الشيء، وأظهر هؤلاء الأفراد اضطرابا محددا في العظام".

واختبر الباحثون هذه التغيرات الجينية على الفئران لفهم الوضع بشكل أفضل على المستويين الخلوي والجزيئي.

وكشفت النتائج أن هذه المتغيرات في "إم جي بي" أدت إلى إنتاج بروتين لا يخرج من الخلايا بشكل صحيح. ويؤدي هذا الخلل إلى إجهاد الشبكة الإندوبلازمية، وهي شبكة داخل الخلية حيث يحدث تخليق البروتين، ما يؤدي في النهاية إلى موت خلايا الغضروف. وتؤدي هذه العملية إلى تشوهات في العظام، ما يشير إلى بداية اضطراب الهيكل العظمي.

وقد تم تأكيد هذه النتائج من خلال التجارب التي أجريت على الفئران، والتي أظهرت مشاكل عظام مماثلة في البشر عند التعرض لنفس الاختلافات الجينية.

ويمكن لهذا التطور العلمي أن يعزز بشكل كبير فهم خلل التنسج المشاشي المتعدد، وتسلط النتائج الضوء على أهمية جين "إم جي بي" ودوره في تطور الهيكل العظمي، ما يوفر الأمل لتحسين التشخيص والعلاج للمصابين بهذه الحالة النادرة.

وأعرب البروفيسور منذر مرشد، المؤلف الرئيسي للدراسة، عن تفاؤله بأن نشر الدراسة سيشجع المزيد من الأفراد الذين يعانون من ظروف هيكلية مماثلة على طلب الاستشارة. وهذا من شأنه أن يساعد على إجراء المزيد من الأبحاث وكذلك تحسين علاج هذه الأمراض وإدارتها على المدى الطويل.

المصدر: ميديكال إكسبريس

التعليقات

البنتاغون: مبيعات صواريخ باتريوت لدول الخليج قد تتجاوز 37 مليار دولار

بالفيديو.. ضربات أمريكية على جزيرة طنب الكبرى

تحليل: لماذا يريد ترامب انسحاب إسرائيل من جنوب سوريا وماذا يعني ذلك للجيش الإسرائيلي؟

"ثغرات SS7".. تقرير استخباراتي يكشف كيف حددت إيران مواقع القوات الأمريكية في بلدان الشرق الأوسط

العراق يشكل لجنة تحقيق متخصصة بعد إحباط تهريب أسلحة وصواريخ عبر الحدود إلى سوريا (صور)

سلطنة عمان.. أضرار بفندق يقطنه عسكريون أمريكيون جراء قصف إيراني (فيديو)

تدمير رادار "C-RAM" للإنذار المبكر.. إيران تعلن تنفيذ عمليات مركبة في الكويت والأردن (فيديو)

"الوحدة 417".. الداخلية السورية تعلن اعتقال مهندس تصنيع قنابل السارين وتكشف هويته (صورة)

إسرائيل تعلن وفاة كاتس بعد 3 أشهر من إصابته بشظايا صاروخ إيراني

هل تبدأ العملية البرية الأمريكية في إيران أكتوبر المقبل؟

سوريا.. إحباط محاولة لتهريب أسلحة وصواريخ من العراق إلى "حزب الله" اللبناني (صور)

ردا على ترامب.. إيران تهدد بجعل البنية التحتية في المنطقة "أثرا بعد عين"

صور أقمار صناعية حديثة تظهر أضرار هجمات إيران على القواعد الأمريكية في الأردن وسلطنة عُمان وقطر

هجوم إيراني يستهدف الكويت والبحرين وقطر والدفاعات الجوية تتصدى لصواريخ ومسيرات

فانس: إبستين كان على صلة بعناصر من الدولة العميقة الإسرائيلية والموساد (فيديو)

فانس: لن نرسل قوات برية إلى إيران لتغيير النظام ووزراء إسرائيليون يريدون استمرار الحرب لأجل غير مسمى